问题详情:
27.(18分)人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题:
(1)上图为两种遗传病系谱图,*病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ-4无致病基因。*病的遗传方式为____________,乙病的遗传方式为____________。Ⅱ-2的基因型为____________,Ⅲ-1的基因型为____________,如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率为____________。
(2)人类的F基因前段存在CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究,统计结果如下:
CGG重复次数(n) | n<50 | n≈150 | n≈260 | n≈500 |
F基因的mRNA(分子数/细胞) | 50 | 50 | 50 | 50 |
F基因编码的蛋白质(分子数/细胞) | 1000 | 400 | 120 | 0 |
症状表现 | 无症状 | 轻度 | 中度 | 重度 |
此项研究的结论:_______________________________________________________________。
推测:CGG重复次数可能影响mRNA与____________的结合。
(3)小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减数*的实验步骤:
供选材料及试剂:小鼠的肾脏、睾丸、肝脏,苏丹Ⅲ染液、醋*洋红染液、詹纳斯绿B(健那绿)染液,解离固定液。
取材:用____________作实验材料
制片:①取少量组织低渗处理后,放在____________溶液中,一定时间后轻轻漂洗。
②将漂洗后的组织放在载玻片上,滴加适量____________。
③一定时间后加盖玻片,____________。
观察:①用显微镜观察时,发现几种不同特征的*中期细胞。若它们正常*,产生的子细胞是__________________。
②右图是观察到的同源染*体A1和A2的配对情况。若A1正常,A2发生的改变可能是________________________。
【回答】
27解析:
(1)题考查遗传病方式的判断和患病概率的计算。
由图示难以推断*病是显*还是隐*遗传病(不满足有中生无和无中生有的任何一个规律)。这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而Ⅰ—1未病(男病女未病),排除是伴X显*遗传病,Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病(女病男未病),排除是伴X隐*遗传病,同时显然也不可能是伴Y遗传病,那么只能是常染*体上的遗传病。如果是常染*体的隐*遗传病,则Ⅱ-4为携带者,有致病基因,所以*病是位于常染*体上的显*遗传病。乙病由Ⅰ-1、Ⅰ-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的(无中生有),判断乙病属于隐*遗传病,同样如果是常染*体上的隐*遗传病则Ⅱ-4为携带者,有致病基因,所以判断乙病是伴X隐*遗传病。进一步较易推断出Ⅱ-2的基因型是AaXbY,Ⅲ-1的基因型是aaXBXb,Ⅲ-2的基因型AaXBY, Ⅲ-3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB,这样分以下两种情况:①Ⅲ-2(AaXBY)与Ⅲ-3(1/2AaXBXb)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2(AaXBY)与Ⅲ-3(1/2AaXBXB)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32.
(2)图表形式呈现一定的信息,要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测
由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数,即不影响F基因的转录,但影响F基因编码的蛋白质数,即影响翻译的过程,从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。
(3)本题考察了减数*观察实验,比较贴近课本。
首先学生要对课本上关于有丝*实验中的系列步骤要熟知,取材——解离——漂洗——染*——制片——观察。然后将知识迁移到减数*实验观察中
参考*:(1)常染*体上的显*遗传病 伴X隐*遗传病 AaXbY aaXBXb 7/32
(2)CGG重复次数不影响F基因的转录,但影响翻译(蛋白质的合成),并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关 核糖体
(3)(小鼠)睾丸 解离固定液 醋*洋红染液 压片 次级精母细胞,精细胞,精原细胞 缺失
知识点:人类遗传病
题型:综合题