共发现14个不同的突变：2剪接位点突变，移码突变一帧由于一*入，三无义突变错义突变和8。
共发现不同的突变：接位点突变，移码突变一帧由于一*入，三无义突变错义突变和
无义突变能导致肌无力和囊肿纤维化等疾病。
由此可见，反义pna有可能在靶基因区域显著*抑制无义突变。
结论PINK1基因R 492x无义突变不大可能是*散发*帕金森病患者的突变热点。
由于人体细胞的无义突变也可能敏感于反义试剂的抑制作用，这就为治疗由于无义突变导致的多种疾病提供了一个新途径。
例如最常见的一种机制识别无义突变，这会导致RNA产生过短的蛋白。
大约10到15的所有DBMD案件中有百分之是由于在肌营养不良基因无义突变。
