1、目的：探讨脆*X综合征对先天智力低下儿童病因学诊断的重要*。
2、D家系先*者脆*X染*体高表达17%,其姐姐脆*X染*体5%,分子遗传学检查*实先*者为脆*X综合征全突变患者,其姐姐为嵌合体患者;
3、运用PCR -序列分析胶银染法快速、直接、简便、实用，适合脆*X综合征的大规模群体筛查。
4、他们表现的很具有进攻*，学习缓慢，并在发作时持续抽搐——脆*X综合征的典型迹象。
5、结论培智学校学生家长对脆*X综合征的了解很少，但对此病的高危筛查接受*高
6、家系先*者及其母亲，F家系先*者发现可疑脆*X染*体，分子遗传学检查*实为非脆*X综合征家系。
7、脆*X综合征，一个X染*体上的基因突变，是遗传*智力障碍最常见的来源，每4000名男孩和每6000名女孩中就有一名儿童患有该症。
8、结果表型，病理心理和分子遗传学分析的53个渊源与临床特征的脆*X综合征和10名女*运营商提出。
9、但是要在日本人群中筛查出所有的脆*X综合征病人是不现实的，而在智障人群中展开更大规模的筛查以找出更多病人则显得更加重要。
